#RareDiseaseDay: Rare magonjwa - kuangalia bora katika jeni

| Februari 24, 2016 | 0 Maoni

EAAD2013_MRSA28 Februari ni Rare Day Magonjwa. Tume ya Ulaya amefafanua magonjwa nadra kama ugonjwa wowote kuathiri watu wachache kuliko tano katika 10,000, anaandika Ulaya Alliance for Personalised Tiba (EAPM) Mkurugenzi Mtendaji Denis Horgan.

Takwimu wanakadiria kuwa, leo katika EU, 5 8000-tofauti magonjwa nadra kuathiri 6 8-% ya wakazi - Kwamba's kati ya 27 36-watu milioni.

EU mtendaji Anaongeza kuwa: "idadi ya wagonjwa walioathirika na kila ugonjwa fulani nadra ni, kwa ufafanuzi, mdogo. Kuna magonjwa ambayo inaweza kuathiri tu wagonjwa wachache sana, hasa katika ndogo Nchi Wanachama. Hii, pamoja na mgawanyiko wa maarifa hela EU, hufanya magonjwa nadra mfano msingi ya ambapo kazi katika ngazi ya Ulaya ni muhimu na yenye manufaa."

Hakuna mashaka kwamba magonjwa nadra kutupa katika ahueni ndogo dhana haraka-zinazoendelea za dawa Msako, na jukumu la sayansi kwa usawa haraka kusonga kuhusiana na genome mpangilio.

Katika mradi wa hivi karibuni katika Kaskazini-Mashariki wa Uingereza, twanaume hree kutoka familia mbili akawa wagonjwa wa kwanza kukutwa na magonjwa nadra kupitia kuwa maumbile yao kamili codes mapped.

Hii ilikuwa ni kutokana na kujitolea kwa ajili ya kupungua '100,000 jinomu Project'.

The UK's Mlezi mataifa gazeti: "They sasa kuwa na haki kwa ajili ya matibabu Msako iliyoundwa kwa lengo kasoro zao za maumbile au kusaidia vizazi vijavyo ya jamaa zao."

Karibu 75,000 watu ni kuwa kuajiri kwa £300m (380m) mradi kwa kuwa na namba zao za maumbile mpangilio, Na some kuwa version zaidi ya moja katika mpangilio mzuri kufikia 100,000 jumla.

Moja ya tatu wanaume, 57 mwenye umri wa miaka, inakabiliwa na historia ya shinikizo la damu na kushindwa kwa figo. yeye ina Alikuwa mbili kupandikiza figos (moja ya kwanza alishindwa), na kadhaa karibu kiume jamaa alikufa kutokana na hali hiyo. mtu huyo's binti pia nikuonyesha dalili za mwanzo za uharibifu wa figo.

gazeti ananukuu mtu akisema: "Mimi alikuwa na nia ya kushiriki katika mradi kama mimi waliona ni muhimu kujaribu na kujua kama iwezekanavyo kuhusu hali yangu kwa binti yangu na mjukuu.

"Sasa kwa kuwa binti yangu amepewa utambuzi, maana yake ni kwamba hali yake inaweza kufuatiliwa kila mwaka ili kuona kama kuna mabadiliko yoyote. Utafiti umefika juu ya njia ya muda mrefu na ni muhimu kwamba sisi kufanya kidogo yetu ili kusaidia kama vile tunaweza."

Wakati huo huo, Ndugu wawili kutoka eneo moja walikuwa kukutwa na kurithi ugonjwa ujasiri. Kwa mara ya kwanza, wanasayansi juu ya 100,000 jinomu Project kutambuliwa mutation maumbile kuhusishwa na hali hiyo.

Uingereza's Katibu afya, Jeremy kuwinda, alisema: "familia ambazo ni kupokea utambuzi kwanza wamepewa mwanzo mpya, kufungua mlango kwa matibabu mapya kwa vizazi vijavyo na magonjwa nadra."

Wakati huo huo, mradi sawa unafanyika katika London, ambapo wanasayansi ni mpangilio jeni ya watu 100,000 kusini Asia.

Wapakistani na Bangladeshis katika taifa's mji mkuu kuwa miongoni mwa viwango vya juu zaidi ya afya mbaya katika nchi - wastani mara mbili Idadi ya vifo kutokana na ugonjwa wa moyo na staggering mara tano ya kiwango cha aina 2 ugonjwa wa kisukari.

Lakini wanasayansi kutabiri Kwamba kutakuwa na watu miongoni mwa 100,000 ambao ni mengi zaidi afya, na wao jeni inaweza kuwa Sababu ya ujasiri wao.

Kuna kiasi haki ya ndoa baina ya familia (kati ya binamu) katika jumuiya hizo na kuwa kuhusiana wazazi ups tabia mbaya ya kuwa nakala mbili za jeni nadra-ugonjwa huo.

utafiti ni kuitwa 'Genes East London and Health' na David Van Kisigino, profesa wa genetics katika Malkia Mary University London, ambaye ni ushirikiano kuongoza mradi, Ni alinukuliwa na Guardian akisema: "Hii si kuhusu kuwaambia watu ambao kuolewa, it's kuhusu kuboresha afya ya vizazi vijavyo."

Wakati kutafuta matoleo manufaa ya jeni, kinachojulikana knockouts ni ya riba kubwa. Hizi ni mutations kwamba kuzuia jeni kutokana na kufanya kazi kabisa. jeni hizi walikuwa mara moja mawazo ya kama madhara, lakini kuna ushahidi ambayo - angalau wakati mwingine - Wanaweza kusaidia wakati jeni ataacha kazi kabisa.

Mara nyingine tena, Guardian quotes Richard Trembath, a profesa wa medical genetics wakati huo London chuo kikuu, akisema: "You'll kuona knockouts mara chache sana katika watu wa kawaida, lakini'utaona yao mara nyingi zaidi kwa idadi na zaidi wazazi za uhusiano hivyo kuna's fursa kwetu kuelewa kwao."

Wakati huo huo, tyeye Uingereza pia imeshuhudia uzinduzi wa 23andMe's nyumbani kupima DNA kit, na matibabu wanasayansi ni, bila shaka, matumaini kuwa genetics mapenzi kutekeleza ahadi yake ya kwanza.

Hata hivyo, kuna wasiwasi. Si angalau kuhusu 'mpya' aina ya ubaguzi. Naam, wao si wote kwamba mpya, kama moja tu ina kukumbuka kwamba Kamati ya Maadili matibabu walikuwa sumu katika Baada ya baada ya WWII Nuremberg Trials.

Baadhi hofu ni zisizokuwa na - ni vigumu kuwa na maumbile mtihani rahisi kwa kusema, akili na / au athleticism na kuwa na ujasiri katika matokeo kama njia too jeni nyingi ni kushiriki, sambamba sababu nyingine kama vile mazingira.

Bila shaka, wale inatisha makampuni ya bima ni daima zilizotajwa linapokuja suala la habari juu ya afya kupata katika mikono sahihi - ni sehemu ya pana Big Data mjadala, si tu genetics - lakini, basi tena, kutokana na kwamba hakuna kitu kama 'kamili'genome, kama makampuni ya bima ilitawala kila mtu akiwa na hatari ya ugonjwa huu au kwamba, ni nani angeweza kuhakikisha?

Kuna masuala muhimu sana kwamba hakuna haja ya matibabu lakini jamii tu mjadala. Lakini jambo moja ni kwa uhakika, kizazi ijayo mpangilio ni hapa tayari na faida watarajiwa ni mkubwa sana. magonjwa nadra ni tu ncha ya barafu.

maoni

Maoni ya Facebook

Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

jamii: Frontpage, EU, Ulaya Alliance for Personalised Tiba, afya, dawa Personalised

Acha Reply

Anwani yako ya barua si kuchapishwa. Mashamba required ni alama *