#Afya: Karibu hapo - teknolojia ya jeni katika uwanja wa afya

Uelewa wa genomics imeongezeka kwa kiasi kikubwa tangu mwaka 2000, na ambayo hatua wengi wa genome alikuwa mpangilio kama sehemu ya Human Genome Project, anaandika Ulaya Alliance for Personalised Medicine (EAPM) Mkurugenzi Mtendaji Denis Horgan.

Mnamo Aprili 2003, wanasayansi walitangaza kwamba wamekamilisha Mradi huo, ambao ulikuwa na jukumu la kuweka pamoja orodha ya herufi bilioni tatu za nambari za maumbile ambazo zinaunda DNA ya binadamu (Wazo la asili lilikuwa kukuza rasilimali - jenome ya kumbukumbu inayowakilisha ubinadamu) .

Hii ilimaanisha kuwa wanasayansi awali walikuwa kusoma barua ya genome, ukurasa-na-ukurasa, na kurasa tofauti kuja kutoka kwa watu mbalimbali, badala ya moja tu. Kila ukurasa ilikuwa kunyoosha ya DNA, karibu 100,000 msingi kwa muda mrefu, mpaka kufikiwa jumla ya bilioni tatu.

Hata hivyo, watu hutofautiana katika moja tu ya msingi wa 1,000, hivyo genome ya awali ya kumbukumbu ya kumbukumbu ilikuwa 99,9% inayofanana na mtu yeyote halisi. 

Utafiti tangu wakati huo makubwa ina zaidi kwa kiasi kikubwa uelewa wa athari genome kwa ajili ya afya. maendeleo hawa wamekuwa kuendana na mapinduzi katika teknolojia ambayo imepunguza gharama za kupanga na kuongezeka kwa upatikanaji wake.

Gharama ya awali ya dola bilioni ya 3 ya kupangilia genome ya kwanza ya binadamu ingekuwa sasa kununua milioni moja kubwa. 

Hata hivyo, kwa sasa, kutolewa habari za kliniki kutoka kwa data hiyo ni hit kidogo au kukosa, inachukua muda, na inategemea wataalamu wenye ujuzi. 

matangazo

Juu ya hili, ni lazima majukwaa ya teknolojia ya habari kuruhusu upatikanaji kwa madaktari kama bado si vizuri kuwepo.

Utambuzi ni hatua muhimu katika dawa, lakini inaweza pia kuwa vigumu. Madaktari mara nyingi kabisa ili vipimo vya mtu binafsi na kuona ambayo ni utambuzi wa kulia kutoka seti ya ndio uwezekano. Hii ni polepole na mbaya.

Kwa 13 kipindi cha miaka-au-hivyo, watafiti nchini Marekani wamekuwa wakifanya kazi katika mbinu kwa ajili ya kutambua vimelea msingi DNA zao. Hasa, katika 2003, biochemist Dk Joseph DeRisi alifanya habari kwa kutumia Chip jeni kutambua virusi vinavyosababisha SARS.

Sasa, ili kubaini ugonjwa, DeRisi ya wanasayansi wenzake dondoo kila chakavu ya DNA katika sampuli mgonjwa kutafuta wale ambayo ni ya pathogens. Vinginevyo, badala ya mtihani kwa ajili ya pathogen fulani, itakuwa inawezekana kwa kukimbia DNA kubaini chanzo cha ugonjwa, iwe ni virusi, fangasi au vimelea, kwa mfano.

Kwa bahati mbaya, kuchagua njia ya mamilioni ya vipande vya DNA ni kubwa ya kiteknolojia changamoto ambayo inaweza kuchukua muda, na mgonjwa mahututi wanaweza kuwa alikufa kabla utambuzi ni wa maandishi.

Lakini sayansi maandamano juu. Na clinically na kisayansi, kuna kesi kulazimisha kufanywa kwa ajili ya kuanzishwa kwa kiasi kikubwa cha kizazi ijayo mpangilio (NGS) teknolojia.

NGS inaweza kuletwa katika, kwa mfano, kliniki kesi kubuni na sasa mazoezi ya hospitali kutoka gharama / manufaa (sahihi zaidi mgonjwa stratification kwa ajili ya matibabu) na mgonjwa ubora wa maisha (kupunguza uwezekano wa sadaka wagonjwa ufanisi Mambo ya Msingi) mitazamo.

Ingawa inafanyika polepole, mpangilio wa genome hakika unaingizwa katika utunzaji wa kliniki - kuboresha utambuzi na utunzaji wa wagonjwa walio na magonjwa nadra ya maumbile na kuathiri utambuzi wa saratani na matabaka ya matibabu.

Hata hivyo, kubaki huko na changamoto kadhaa muhimu ili kuondokana na kuhakikisha genomics na kuhusiana na teknolojia ni kikamilifu kutumiwa.

Miongoni mwao ni ukweli kwamba matokeo ya mtihani yanapaswa kutolewa kwa haraka, na data lazima iwasilishwa ili kuruhusu uamuzi rahisi sana na madaktari. 

Wakati huo huo, kurekebisha mpangilio wa uwezekano wa kuokoa maisha ya kazi ya kliniki inahitaji viwango vya juu zaidi ya unyeti na maalum kuliko sasa inahitajika kwa ajili ya utafiti. Kuna masuala mengine mengi ya kushughulikiwa katika miaka ijayo na miongo kadhaa.

Bahati nzuri, kuna tayari miradi mikubwa katika nchi wanachama wa EU, kama vile 100,000 jinomu Project ya Uingereza, ambayo kutafuta kushughulikia baadhi ya masuala katika ngazi ya kitaifa.

Na zaidi ya hii, 'Afya ya Genomics' ni ilizinduliwa kama mpango wa kampeni inayoendeshwa na Umoja wa Ulaya wa Madawa ya Madawa na Illumina, kiongozi wa sekta ya kimataifa katika genomics, kwa msaada wa washirika na wagonjwa. 

Lengo mpango huo ni kushirikisha na kuwajulisha Umoja wa Ulaya na watunga sera Mbunge Jimbo ili sura mazingira kwa mafanikio ya utekelezaji wa genomics na kuhusiana na teknolojia katika uwanja wa huduma za afya.

Mpango huu utazinduliwa rasmi katika mkutano kabla ya mkutano wa kila mwaka wa EAPM, tarehe 4-5 Aprili 2016 huko Brussels, ukileta watunga sera pamoja na viongozi wa mawazo kutoka huduma za afya, wasomi, tasnia, na mashirika ya wagonjwa chini ya bendera 'Kuamua njia ya mojawapo ujumuishaji wa genomics katika huduma za afya kote Ulaya '.

Kukabiliana na changamoto inayotukabili itahakikisha kwamba, wakati wa miaka ijayo 15, Ulaya wanaweza kikamilifu kutambua uwezo wa dawa NGS makao Msako, hivyo kuboresha huduma za afya na kupunguza gharama.

Shiriki nakala hii: